학회소개

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유전성 대사장애 질환군은 매우 다양하고 특수한 질환들의 집합체로서 탄수화물 대사이상 질환군, 지방산 대사이상 질환군, 아미노산 대사이상 질환군, 유기산 대사이상 질환군, 리소솜축적질환군, 사립체 대사이상 질환군, 미네랄 대사이상 질환군 등이 포함되어 있습니다. 유전성대사질환 각각의 발병율은 낮지만, 질환군 전체로 보면 상당히 높아서 입원환자의 6~8%가 유전질환의 소인이 있다는 보고가 있습니다. 유전성 대사장애 질환군에는 선천성 대사이상에 대한 신생아 스크리닝을 비롯하여 유전질환에 대한 치료법으로 대표적인 효소대체요법, 유전자치료제 등의 적응증이 되는 주요 질환을 포함하고 있어서 최근 들어 더 많은 관심이 집중되고 있습니다.

유전성 대사장애 질환들은 질병의 종류도 다양하지만 한 질환의 발병 양상에서도 그 다양성이 높아서 진단과 치료에 많은 어려움이 동반되기 때문에 높은 수준의 관심과 연구가 필요한 분야라고 할 수 있습니다. 여러 가지의 제약들로 인해서 그동안 국내에서는 발전이 늦어졌으나 여러 어려움 속에서도 지속적인 노력으로 지금에 이르러서는 국내의 유전성 대사장애 질환에 대한 진단과 치료를 비롯하여 연구에서도 많은 발전을 이루고 있습니다.

본 학회는 그동안 수차례에 걸쳐 AEWIEM (Asian-European Workshop on Inborn Errors of Metabolism)을 개최하여 유전성 대사장애 질환의 진단 및 연구의 국제화의 초석을 놓았고, 2012년에는 ACIMD (Asian Congress of inherited Metabolic Diseases) 총회와 AEWIEM joint meeting을 개최하여 아시아에서 중추적인 역할을 담당하고 있습니다. 일본 유전성대사질환학회 (Japanese Society for Inherited Metabolic Diseases)와 긴밀하게 학문적인 교류 관계를 이루고 있으며, 관련 분야의 국제학회인 SSIEM (Society for the study of inborn errors of metabolism)에도 적극적으로 참여하고 협조하고 있습니다.

유전성대사질환에 대한 이해의 발전과 학문적인 성취는 소아청소년과, 신경과, 내과 등의 임상의학과 유전학, 생화학 등의 기초학문과의 활발한 교류와 융합에 의해 더욱 발전할 수 있습니다. 전체적인 발병의 빈도는 높으나 각각의 질환은 그 발병빈도가 극히 낮아서 연구의 어려움을 가중시키고 있는 상황을 극복하기 위해서는 학회 차원 및 국가적인 차원에서의 공동 연구가 필요합니다. 소아청소년과를 비롯한 관련 분야의 임상의사들과 기초연구자들이 함께 연구성과와 경험을 공유할 수 있게 하는 체계가 반드시 마련되어야 하며, 본 학회가 그 역할을 담당하고자 합니다.

관련분야의 모든 의사 선생님들과 연구자분들의 적극적인 관심과 참여를 부탁드립니다.





대한유전성대사질환학회 회장 정 성 철